Définition phénylcétonurie

Citations Synonymes Définition
Phénylcétonurie (Nom commun)
[fe.nil.se.tɔn] / Féminin
  • (Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine. Celle-ci, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme. Non traitée, elle entraine l'oligophrénie phénylpyruvique.